Serie de casos: Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X
DOI:
https://doi.org/10.52428/20756208.v19i46.1133Palabras clave:
agammaglobulinemia, inmunodeficiencia, linfocitos B , cromosoma XResumen
La Agammagobulinemia de Bruton es una inmunodeficiencia primaria caracterizada por la disminución o ausencia de linfocitos B y como consecuencia disminución de inmunoglobulinas en sangre periférica lo que predispone a infecciones recurrentes. Se presenta 3 casos clínicos de pacientes que fueron diagnosticados en el Hospital del Niño Manuel Ascencio Villarroel de Cochabamba que presentaban infecciones respiratorias, gastrointestinales a repetición que requerían internación, con este antecedente se realizaron exámenes inmunológicos y genéticos para el diagnóstico
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Lozano J, Del Rio B, Sacre J, Ortega J. Primary immunodeficiencies. Allergy, asthma and clinical immunology in Pediatrics, Seg Edicion, 2019; pp. 373-385
Aghamohammadi, V. et al. Predominantly antibody deficiencies. Primary Immunodeficiency Diseases, 1st ed., pp. 97-130
https://doi.org/10.1007/978-3-540-78936-9_3 DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-540-78936-9_3
J.A. Winkelstein, et al. X-linked agammaglobulinemia: Report on a United States registry of 201 patients. Medicine, 85 (2006), p. 193-202
https://doi.org/10.1097/01.md.0000229482.27398.ad DOI: https://doi.org/10.1097/01.md.0000229482.27398.ad
PMid:16862044
N. Basile, et al.. Clinical and molecular analysis of 49 patients with X-linked agammaglobulinemia from a single center in Argentina. J Clin Immunol, 29 (2009), p. 123-129
https://doi.org/10.1007/s10875-008-9227-y DOI: https://doi.org/10.1007/s10875-008-9227-y
PMid:18677443
D. Wattanasirichaigoon, et al. Four novel and three recurrent mutations of the BTK gene and pathogenic effects of putative splice mutations. J Hum Genet, 51 (2006), pp. 1006-1014
https://doi.org/10.1007/s10038-006-0052-y DOI: https://doi.org/10.1007/s10038-006-0052-y
PMid:16951917
V.D. Ramalho, et al. Mutations of Bruton's tyrosine kinase gene in Brazilian patients with X-linked agammaglobulinemia. Braz J Med Biol Res, 43 (2010), p. 910-913
https://doi.org/10.1590/S0100-879X2010007500079 DOI: https://doi.org/10.1590/S0100-879X2010007500079
PMid:20721470
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