Diagnóstico y manejo enfermedad de Priones (Creutzfeldt-Jakob) Santa Cruz - Bolivia

Diagnóstico y manejo enfermedad de Priones

Resumen

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob presenta una acumulación progresiva de placas amiloides extracelulares alrededor de las neuronas, provocando una degeneración espongiforme neuronal y posteriormente la muerte celular; existen tres formas de la enfermedad: heredada, familiar y esporádica, esta última se caracteriza por una demencia multifocal progresiva con mioclonías. Se reporta un caso de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, en la ciudad de Santa Cruz de la Sierra, Bolivia. Paciente de 35 años, sin antecedentes, cuadro clínico de 2 meses de evolución caracterizado por síndrome vertiginoso, mioclonía, disartria, disminución de la agudeza visual, cuadro que se exacerba con mioclonías generalizadas, desorientación temporo espacial y deterioro cognitivo.  Diagnóstico diferencial inicial de Parkinsonismo, síndrome de Meniere y crisis de ansiedad, pero finalmente los estudios de detección de proteína 14-3-3 en la muestra de LCR (liquido cefalorraquideo) aportaron un valor superior al límite de normalidad (límite: 1450 UA/mL; valor detectado 53100 UA/ml), analizados junto a los datos clínicos, es diagnosticado de enfermedad de Creutzfeldt- Jakob (Enfermedad de Priones). Este caso muestra un paciente de sexo masculino con una edad menor a la habitual, que fijan una edad promedio de 60 años en adelante; al igual que muchos otros estudios el deterioro cognitivo es un síntoma inicial y el avance de la enfermedad y detección de la proteína 14-3-3 es un marcador indicativo de daño neuronal por lo que se realizó manejo multidisciplinario y plan estratégico de resolución para las complicaciones y brindando cuidados paliativos para mejorar su calidad de vida.