Serie de casos: Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X

Autores/as

  • Marcela Verónica Torrico Montaño Hospital del Niño Manue Ascencio Villarroel
  • Nelva Lisbeth Guillen Rocha Hospital del Niño Manuel Ascencio Villarroel
  • Maria Fernanda Rocha Anaya Ferrel Hospital del Niño Manuel Ascencio Villarroel

DOI:

https://doi.org/10.52428/20756208.v19i46.1133

Palabras clave:

agammaglobulinemia, inmunodeficiencia, linfocitos B , cromosoma X

Resumen

La Agammagobulinemia de Bruton es una inmunodeficiencia primaria caracterizada por la disminución o ausencia de linfocitos B y como consecuencia disminución de inmunoglobulinas en sangre periférica lo que predispone a infecciones recurrentes. Se presenta 3 casos clínicos de pacientes que fueron diagnosticados en el Hospital del Niño Manuel Ascencio Villarroel de Cochabamba que presentaban infecciones respiratorias, gastrointestinales a repetición que requerían internación, con este antecedente se realizaron exámenes inmunológicos y genéticos para el diagnóstico

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Citas

Lozano J, Del Rio B, Sacre J, Ortega J. Primary immunodeficiencies. Allergy, asthma and clinical immunology in Pediatrics, Seg Edicion, 2019; pp. 373-385

Aghamohammadi, V. et al. Predominantly antibody deficiencies. Primary Immunodeficiency Diseases, 1st ed., pp. 97-130

https://doi.org/10.1007/978-3-540-78936-9_3

J.A. Winkelstein, et al. X-linked agammaglobulinemia: Report on a United States registry of 201 patients. Medicine, 85 (2006), p. 193-202

https://doi.org/10.1097/01.md.0000229482.27398.ad

PMid:16862044

N. Basile, et al.. Clinical and molecular analysis of 49 patients with X-linked agammaglobulinemia from a single center in Argentina. J Clin Immunol, 29 (2009), p. 123-129

https://doi.org/10.1007/s10875-008-9227-y

PMid:18677443

D. Wattanasirichaigoon, et al. Four novel and three recurrent mutations of the BTK gene and pathogenic effects of putative splice mutations. J Hum Genet, 51 (2006), pp. 1006-1014

https://doi.org/10.1007/s10038-006-0052-y

PMid:16951917

V.D. Ramalho, et al. Mutations of Bruton's tyrosine kinase gene in Brazilian patients with X-linked agammaglobulinemia. Braz J Med Biol Res, 43 (2010), p. 910-913

https://doi.org/10.1590/S0100-879X2010007500079

PMid:20721470

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Publicado

2024-06-27

Cómo citar

Torrico Montaño, M. V., Guillen Rocha, N. L., & Rocha Anaya Ferrel, M. F. (2024). Serie de casos: Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X. Revista De Investigación E Información En Salud, 19(46), 143–146. https://doi.org/10.52428/20756208.v19i46.1133

Número

Sección

Reporte de Caso