RIIS UNIVALLE. Jul-Dic 19(47), 2024; ISSN: 2075-6208 139

Diagnóstico y manejo enfermedad de Priones

DOI: https://doi.org/10.52428/20756208.v19i47.1205
Diagnóstico y manejo enfermedad de Priones (Creutzfeldt-Jakob)

Santa Cruz - Bolivia
Diagnosis and management of prion disease (Creutzfeldt-Jakob)

Santa cruz - Bolivia
Dennis Marcelo Ticona Ledezma1 María Elena Villca Mamani2

Reporte de caso Case report

REVISTA DE INVESTIGACIÓN E INFORMACIÓN EN SALUD

RIIS UNIVALLE. Jul-Dic 2024; ISSN: 2075-6208;
revistas.riis@revistas.univalle.edu

Derechos de autor 2024 Dennis Marcelo Ticona Ledezma1 María Elena Villca Mamani2
Esta obra está bajo licencia internacional Creative Commons Reconocimiento 4.0

Filiación y grado académico
1Terapia Intensiva y medicina critica,
Caja Nacional de Salud. Hospital
Obrero Nro. 3. Santa Cruz, Bolivia.
dnns_fox@hotmail.com
2Residente de terapia intensiva y
medicina critica, Caja Nacional
de Salud. Hospital Obrero
Nro. 3. Santa Cruz, Bolivia.
villcamamanimariaelena@gmail.com
Fuentes de financiamiento
La investigación fue realizada con
recursos propios

Conflictos de interés
Los autores declaran no tener conflicto
de interés y se responsabilizan de
contenido vertido.

Recibido: 08/10/2024
Revisado: 14/10/2024
Aceptado: 09/11/2024
Citar como
ticona ledezma, dennis marcelo, &
Villca Mamani, M. E. Diagnóstico
y manejo de enfermedad de Priones
(Creutzfeldt-Jakob) Santa cruz - Bolivia.
Revista De Investigación E Información
En Salud, 19(47). https://doi.
org/10.52428/20756208.v19i47.1205

Correspondencia
Dennis Marcelo Ticona Ledezma
dnns_fox@hotmail.com
Telf. y celular: +591 65602611

RESUMEN
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob presenta una acumulación progresiva de placas amiloides
extracelulares alrededor de las neuronas, provocando una degeneración espongiforme neuronal
y posteriormente la muerte celular; existen tres formas de la enfermedad: heredada, familiar y
esporádica, esta última se caracteriza por una demencia multifocal progresiva con mioclonías.
Se reporta un caso de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, en la ciudad de Santa Cruz de la
Sierra, Bolivia. Paciente de 35 años, sin antecedentes, cuadro clínico de 2 meses de evolución
caracterizado por síndrome vertiginoso, mioclonía, disartria, disminución de la agudeza visual,
cuadro que se exacerba con mioclonías generalizadas, desorientación temporo espacial y deterioro
cognitivo. Diagnóstico diferencial inicial de Parkinsonismo, síndrome de Meniere y crisis de
ansiedad, pero finalmente los estudios de detección de proteína 14-3-3 en la muestra de LCR
(liquido cefalorraquídeo) aportaron un valor superior al límite de normalidad (límite: 1450 UA/
mL; valor detectado 53100 UA/ml), analizados junto a los datos clínicos, es diagnosticado de
enfermedad de Creutzfeldt- Jakob (Enfermedad de Priones). Este caso muestra un paciente de sexo
masculino con una edad menor a la habitual, que fijan una edad promedio de 60 años en adelante;
al igual que muchos otros estudios el deterioro cognitivo es un síntoma inicial y el avance de la
enfermedad y detección de la proteína 14-3-3 es un marcador indicativo de daño neuronal por lo
que se realizó manejo multidisciplinario y plan estratégico de resolución para las complicaciones
y brindando cuidados paliativos para mejorar su calidad de vida.
Palabras clave: enfermedad de Priones, enfermedad de Creutzfeldt- Jakob, daño neuronal,
proteína 14-3-3, degeneración espongiforme neuronal.

ABSTRACT
Creutzfeldt-Jakob disease presents a progressive accumulation of extracellular amyloid plaques
around neurons, causing neuronal spongiform degeneration and subsequently cell death; there
are three forms of the disease: inherited, familial and sporadic, the latter being characterized by
progressive multifocal dementia with myoclonus. A case of Creutzfeldt-Jakob disease is reported
in the city of Santa Cruz de la Sierra, Bolivia. A 35-year-old patient, with no history, had a 2-month
history of clinical symptoms characterized by vertiginous syndrome, myoclonus, dysarthria,
decreased visual acuity, a condition that was exacerbated by generalized myoclonus, temporal-
spatial disorientation, and cognitive impairment. Initial differential diagnosis of Parkinsonism,
Meniere’s syndrome and anxiety crisis, but finally the studies detecting 14-3-3 protein in the
CSF sample (cerebrospinal fluid) provided a value higher than the limit of normality (limit: 1450
AU/ mL; detected value 53100 AU/ml), analyzed together with the clinical data, is diagnosed
with Creutzfeldt-Jakob disease Prions). This case shows a male patient younger than usual, with
an average age of 60 years or older; like many other studies, cognitive impairment is an initial
symptom and the progression of the disease and detection of the 14-3-3 protein is an indicative
marker of neuronal damage, which is why multidisciplinary management and a strategic resolution
plan were carried out for the complications and providing palliative care to improve their quality
of life.
Keywords: Creutzfeldt-Jakob disease, neuronal spongiform degeneration, Prion disease, neuronal
damage, 14-3-3 protein.

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Diagnóstico y manejo enfermedad de Priones

INTRODUCCIÓN
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es un
trastorno neurodegenerativo raro y fatal que afecta
al cerebro humano y al sistema nervioso; las células
cerebrales se ven afectadas por el plegamiento
anormal de una proteína típica llamada prión, lo
que lleva a esta condición; es una enfermedad poco
común, con alrededor de un caso por millón de
personas cada año; sin embargo, es una enfermedad
mortal con un curso rápido, y actualmente no hay
pronóstico funcional ni cura (1).
En la ECJ, estos cambios patológicos se manifiestan
como una progresión fulminante, grave y fatal de
los síntomas neurológicos, incluido el deterioro
cognitivo rápidamente progresivo, la demencia, los
trastornos del comportamiento, el deterioro de las
funciones corticales superiores y mioclonías; en las
etapas terminales, el mutismo acinético prevalece;
la Organización Mundial de la Salud (OMS) ha
establecido criterios diagnósticos rigurosos para
la enfermedad esporádica de Creutzfeldt-Jakob,
categorizados en diferentes niveles de certeza
diagnóstica (2).
Los subtipos incluyen ECJ esporádica, genética,
iatrogénica y variante con 85 al 90 % de los casos
esporádicos (2, 6, 7); se puede dividir además en
subtipos que incluyen MM/(MV)1, MM2, VV1,
VV2 y MV2 en función de las características de la
proteína priónica relacionadas con la enfermedad y
el genotipo de la proteína de prión en el huésped
en el codón polimórfico de metionina (M) y valina
(V) (3).
Se han desarrollado una variedad de herramientas de
diagnóstico recientes que permiten un diagnóstico
ante mortem más confiable de la enfermedad por
priones, como la resonancia magnética del cerebro

(RM), los biomarcadores incluyen la detección de la
proteína 14-3-3 en el LCR , el ensayo de conversión
inducida por temblor en tiempo real (RT-QuIC);
la proteína 14-3-3 es un marcador indicativo de
daño neuronal , mientras que el ensayo RT-QuIC
es una técnica que amplifica las proteínas priónicas
anormales, que han permitido un mejor manejo de
los casos diagnosticados a pesar de la letalidad de
la enfermedad, siendo pruebas importantes que se
deben utilizar al evaluar a pacientes con sospecha
de ECJ (4).
El presente reporte de caso tiene una importancia
a nivel educativo y clínico, ya que al ser un caso
inédito brinda información para el desarrollo
académico a la par de un correcto diagnóstico y
manejo; de manera que se priorice la atención segura
del paciente, basándose en un tratamiento aleatorio.
PRESENTACIÓN DEL CASO
Paciente de 35 años, sexo masculino, de ocupación
médico, procedente y residente de Santa Cruz,
Bolivia, antecedentes clínicos: hace dos meses con
internación por parkinsonismo medicamentoso,
Síndrome de Ménière y crisis de ansiedad; no refiere
antecedentes quirúrgicos.
En julio del 2024 acude a clínica privada por cuadro
clínico de dos meses de evolución caracterizado
por síndrome vertiginoso, mioclonías, disartria,
disminución de la agudeza visual, cuadro se
exacerba con mioclonías generalizadas, mayor
desorientación temporo espacial y cognitivo. Se
realiza estudios complementarios de resonancia
magnética nuclear de encéfalo con gadolinio mismo
reporta hiperintensidad en T2 y flair de ganglios
de base, en corteza frontal bilateral, además
hiperintensidad parasagital probable proceso
inmunomediado (Figura 1a-d).

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Diagnóstico y manejo enfermedad de Priones

Figura 1a Figura 1b

Figura 1c Figura 1d
Figura 1. Resonancia magnética nuclear de encéfalo con gadolinio. (FLAIR) A nivel subcortical temporo
occipito parietal bilateral y periférico a los cuernos posteriores de los ventrículos laterales se observa muy
tenue imagen isointensa (1a); imágenes ponderadas por difusión (DWI); hiperintensidad de ganglios de
base bilateral (1b); Ax t2 FGRE: hiperintensidad lóbulo frontal (1c); ADC: imagen isointensa en T1 y T2
(1d).
FLAIR: Fluid-Attenuated Inversion Recovery. DWI (Driving While Intoxicated).
Paciente es transferido a nuestra unidad de terapia
intensiva de la Caja Nacional de Salud hospital
Obrero Nro. 3 con diagnostico presuntivo encefalitis
inmunomediada espongiforme, ingresa a nuestra
unidad en mal estado general, por lo que se procede
a la protección de la vía aérea con la intubación
oro traqueal, inicio de analgosedación, asistencia
ventilatoria mecánica, hemodinamia inestable
en uso de vasoactivos (noradrenalina 0,14mcg/
kg/min), signos vitales: Presión Arterial: 133/78
mmHg, frecuencia cardiaca: 87/min, frecuencia
respiratoria: 20/min, SatO2: 98 % .Temperatura
36°C. S.
Se realiza punción lumbar y se envía estudio de LCR
al país de España para la detección de anticuerpos
para priones. Durante su internación presento

complicaciones de cuadros convulsivos a pesar de
anticomiciales, se solicita electroencefalograma
reporta lenificación difusa e hipovoltado de los
ritmos y descargas epileptogenicas, se decide
inducción a coma barbitúrico con tiopental, además
de neumonía grave por Klebsiella Pneumoniae
tratamiento sensible a carbapenémicos (meropenem)
durante 14 días y por intubación prolongada se
realiza traqueostomía.
Se realiza sesiones de vacaciones intermitentes
de analgosedacion para valoración del estado
neurológico ultimo Glasgow 6/15 (Ocular:4 Verbal:1
Motora:1) pupilas isocóricas foto reactivas, nueva
resonancia de encéfalo y tomografías de cráneo,
mismo reporta sin cambios a estudios previos.

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Diagnóstico y manejo enfermedad de Priones

Se obtiene reporte de laboratorio de ByGENS-
España posterior a tres semanas, el cual indica que
se ha realizado el estudio de anticuerpos neuronales
relacionados con Encefalitis Autoinmune con
detección de proteína 14-3-3 en la muestra de
LCR con un valor superior al límite de normalidad
(límite:1450 UA/mL; valor detectado 53 100 UA/
ml) positivo confirmando nuestro diagnostico
inicia de patología autoinmune para Enfermedad de
Creutzfeldt- Jakob (Enfermedad de Priones) (Tabla
1).

Durante su internación de 30 días con manejo
multidisciplinario de neurología, reumatología,
terapia intensiva, se plantean diagnósticos
diferenciales de encefalitis inmunomediada
espongiforme versus encefalitis autoinmune, se
decide en junta medica instauración de tratamiento
con pulsos de corticoides metilprednisolona
además de inmunoglobulinas por cinco días, sin
mejoría clínica, se inicia plasmaféresis por el mismo
periodo , además de solicitar perfil inmunológico,
marcadores tumorales, perfil tiroideo (mismos
reportan negativos) (Tabla 1).

Tabla 1. Pruebas diagnósticas diferenciales solicitados durante su internación (Serologías e inmunología).

ENA: perfil de anticuerpos contra antígenos nucleares extraíbles. ANTI-SSA/RO (anticuerpos anti-
síndrome de Sjögren A), ANTI SSB/LA, (Anticuerpos anti-síndrome de Sjögren B), ANTI-SM (Anticuerpos
Smith) ANTI SM/RNP (Anti-ribo nucleoproteína) ANTI SCL-70 (Anticuerpos de la esclerodermia,
anti-topoisomerasa) ANTI JO-1 (Anticuerpos anti-histidil de t-ARN sintetasa) ANCA C (Anticuerpos
anticitoplasma de Neutrófilos) PR-3 (proteinasa 3)

El manejo en unidad cerrada critica fue durante
30 días con evolución estacionaria neurológica,
con ventilación espontanea se logra desvincular
de ventilación mecánica cumpliendo metas y

criterios, hemodinamia estable sin falla renal por lo
que el paciente es dado de alta a sala con manejo
multidisciplinario para continuar tratamiento y
recuperación. (Tabla 2)

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Tabla 2. Evolución laboratorial del paciente.

TP:Tiempo de Protrombina , INR:Indice Internacional Normalizado, ALT:Alanina aminotransferasa ,
AST:Aspartato aminotransferasa.

DISCUSIÓN
Los resultados del presente caso clínico por
enfermedad de Creutzfeldt-Jakob muestran un
paciente de sexo masculino con una edad menor a
la de otros estudios realizados que fijan una edad
promedio de 65 años y otros que la sitúan entre los
57 y 66 años (5); en cuanto al sexo, diversos estudios
señalan que se presentan en porcentajes similares
tanto para hombres como para mujeres; por otro
lado, al igual que muchos otros casos presentados
en diversos estudios el deterioro cognitivo es un
síntoma inicial (4-6).
En el caso presentado la enfermedad avanzó
de manera acelerada, resultado similar al de
otros estudios como el de Villagra-Sancho D.
et al, estableciendo que la enfermedad progresa
rápidamente, y la mayoría de los pacientes fallecen
dentro del primer año de aparición de los síntomas
un tiempo de supervivencia medio de ocho
meses (6); de manera similar a otros estudios las
Resonancia Magnética con secuencias de tiempo de
repetición largo FLAIR (Fluid-Attenuated Inversion
Recovery) y DWI (Driving While Intoxicated)
fueron patológicas, y el patrón de afectación cortical
difusa y de los ganglios basales fue el más frecuente
(5, 6).

En nuestro reporte de caso se gestionó un gran
trabajo multidisciplinario con tratamiento inicial
de corticoides, anticomiciales, inmunoglobulinas
por los diagnósticos diferenciales planteados, hasta
el uso de plasmaféresis, el plan de intervención
en nuestra unidad critica fue manejo ventilatorio,
hemodinámico y neurológico cumpliendo metas
según protocolos; se destaca el plan estratégico de
resolución para las complicaciones y brindando
cuidados paliativos para mejorar su calidad de
vida. Recibió tratamiento empírico cinco dosis de
1000 mg de metilprednisolona por vía intravenosa
diariamente, seguida de cinco rondas de intercambio
de plasmaféresis además dosis de inmunoglobulinas
400mg/kg intravenoso no obteniendo ningún
beneficio del tratamiento (6, 8).
La prueba definitiva mostró positivo para la proteína
14.3.3.UA/ml en el líquido cefalorraquídeo;
resultado que guarda relación con otros que
establecen que el 65 % de los casos positivos
presentaron proteína 14.3.3UA/ml en el líquido
cefalorraquídeo (6). Es importante considerar
que, si bien el diagnóstico definitivo se basa en
los hallazgos clínicos e histopatológicos, el uso
de estudios complementarios también permite su
diagnóstico con cierto grado de confianza; así por
ejemplo el uso de RM en pacientes que presentan

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Diagnóstico y manejo enfermedad de Priones

síntomas compatibles con la enfermedad aumenta
la sensibilidad del diagnóstico hasta el 98 %;
los hallazgos característicos en esta consisten en
hiperintensidad de la corteza cerebral y/o núcleos
de la base, especialmente caudado y putamen; en
este sentido hay estudios que señalan que la RM
con secuencias de DWI constituye una prueba
especialmente sensible para el diagnóstico de la
enfermedad, aunque su sensibilidad disminuye en
estadios precoces, como lo indican García-Ortega
YE et al (7). La alta especificidad y sensibilidad
de la RT-QuIC, junto con un diagnóstico clínico
y patrón radiológico característico, se plantean
como alternativa al diagnóstico de certeza
anatomopatológico (7, 10).
Diversos autores consideran de suma importancia
brindar la información adecuada a los familiares
dado que esta enfermedad es 100 % mortal; de
igual manera hacen énfasis en el acompañamiento
del personal sanitario, que brinda apoyo importante
hacia el desenlace; por otro lado, no hay literatura
reportada en Bolivia referida a la enfermedad de
Creutzfeldt-Jakob, lo propio en el departamento
de Santa Cruz. Si se considera que en este país
habitan alrededor de 11 millones de habitantes,
y que la literatura señala que se reportan un caso
por cada millón de personas, el numero encontrado
es bajo, lo que puede ser producto de la ausencia
de equipos médicos y tecnología adecuada para la
realización del diagnóstico, así como el insuficiente
conocimiento de esta enfermedad (8).

En el presente caso se observa que el paciente tiene
una edad menor que el promedio de otros casos
reportados y que el porcentaje de esta enfermedad
afecta ambos sexos; el deterioro cognitivo persistente
siendo síntoma inicial común de esta enfermedad
progresiva, con una supervivencia media de ocho
meses. En el diagnóstico por imagen con RM
muestran patrones típicos de hiperintensidad en
ganglios basales principalmente, además presencia
de la proteína 14.3.3 en el líquido cefalorraquídeo es
un marcador principal para el diagnóstico. Por otra
parte, es crucial brindar información de la patología
y apoyo a los familiares debido a la alta mortalidad
y secuelas posibles de la enfermedad, como en el
caso presentado. En Bolivia no hay casos reportados
y puede deberse a la falta de equipamiento médicos
laboratorial y conocimiento sobre la enfermedad
rara.
Es importante capacitar al personal médico para
un diagnóstico temprano y uso de herramientas
avanzadas; se debe invertir en tecnología avanzada
para mejorar el diagnóstico y manejo; por otra parte,
es necesario establecer un registro nacional de
casos para establecer vigilancia y la investigación;
finalmente se debe fomentar la colaboración de
otras instituciones internacionales con mayor
conocimiento y manejo de estos casos infrecuentes.

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Discinesia maxilofacial

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