RIIS UNIVALLE. Jul.-Dic. 19(47), 2024; ISSN: 2075-620886

Factores epigenéticos en los trastornos del espectro autista

DOI: https://doi.org/10.52428/20756208.v19i47.1172
Factores epigenéticos en los trastornos del espectro autista, un enfoque

integral
Epigenetic factors in autism spectrum disorders, a comprehensive approach

Conchari-Cabrera María Laura1

Filiación y grado académico
1Licenciada en Fisioterapia y
kinesiología. Universidad Privada del
Valle. La Paz, Bolivia. mconcharic@
univalle.edu.
Fuentes de financiamiento
La investigación fue realizada con
recursos propios

Conflictos de interés
Los autores declaran no tener conflicto
de interés y se responsabilizan de
contenido vertido; el mismo es parte de
un trabajo final de la especialidad en
neurodesarrollo infantil.

Recibido: 02/08/2024
Revisado: 10/09/2024
Aceptado: 07/11/2024
Citar como
Conchari Cabrera, M. L. Factores
Epigenéticos en los Trastornos
del Espectro Autista: Un Enfoque
Integral. Revista De Investigación
E Información En Salud, 19(47).
https://doi.org/10.52428/20756208.
v19i47.1172

Correspondencia
María Laura Conchari Cabrera
mconcharic@univalle.edu
+59179563444

Artículo de revisión Review article

REVISTA DE INVESTIGACIÓN E INFORMACIÓN EN SALUD

RIIS UNIVALLE. Jul-Dic 2024; ISSN: 2075-6208;
revistas.riis@revistas.univalle.edu

Derechos de autor 2024 Conchari-Cabrera María Laura1

Esta obra está bajo licencia internacional Creative Commons Reconocimiento 4.0

RESUMEN
Los trastornos del espectro autista (TEA) son afecciones del neurodesarrollo, también denominadas
neuropsiquiátricas heterogéneas, caracterizadas por deficiencias en la comunicación social y
comportamientos repetitivos; los factores epigenéticos (FE) son pieza clave en su etiología; por
lo que la neurodiversidad y las neurodivergencias en el TEA, se refieren a una variación natural
del cerebro y el funcionamiento neurológico que difiere de lo considerado neurotípico. Las
neurodivergencias en el autismo son formas de procesar el mundo de manera diferente en términos
de comunicación, pensamiento, interacción social y comportamiento. El objetivo de este artículo
examina la evidencia actual, sobre los FE, plasticidad fenotípica, asociados con el TEA, destacando
su influencia en el desarrollo del cerebro, sin descartar los factores ambientales. Se han encontrado
FE, como las alteraciones en la metilación del ADN, modificaciones de histonas anómalas y la
disrupción de ARN no codificante; estos afectan la expresión de genes para el desarrollo del cerebro
y la función neuronal; además, se identificaron diferencias epigenéticas entre los subtipos de TEA y
se sugiere que los factores ambientales pueden interactuar con estos y así aumentar el riesgo de TEA.
Finalmente, la comprensión de los FE es crucial para avanzar en la percepción de la complejidad
del TEA. La investigación futura debe centrarse en identificar marcadores epigenéticos específicos
para el TEA y explorar terapias que puedan modularla. Este enfoque integrador que considera los
factores genéticos y epigenéticos, promete abrir nuevas vías para la prevención y el manejo de las
personas con esta condición.
Palabras claves: ARN no codificante, epigenética, metilación del ADN, trastornos del espectro
autista, modificación de histonas.
ABSTRACT
Autism spectrum disorders (ASD) are neurodevelopmental conditions, also called heterogeneous
neuropsychiatric conditions, characterized by deficits in social communication and repetitive
behaviors; epigenetic factors (EF) are a key piece in its etiology; therefore, neurodiversity and
neurodivergences in ASD refer to a natural variation of the brain and neurological functioning that
differs from what is considered neurotypical. Neurodivergences in autism are ways of processing
the world differently in terms of communication, thinking, social interaction and behavior. The
objective of this article examines the current evidence on EF, phenotypic plasticity, associated with
ASD, highlighting its influence on brain development, without ruling out environmental factors.
EFs have been found, such as alterations in DNA methylation, abnormal histone modifications,
and disruption of non-coding RNA; these affect the expression of genes for brain development and
neuronal function; furthermore, epigenetic differences were identified between ASD subtypes and
it is suggested that environmental factors may interact with these and thus increase the risk of ASD.
Finally, understanding EF is crucial to advance the perception of the complexity of ASD. Future
research should focus on identifying ASD-specific epigenetic markers and exploring therapies that
may modulate it. This integrative approach that considers genetic and epigenetic factors promises to
open new avenues for the prevention and management of people with this condition.

Keywords: Autism spectrum disorders, epigenetics, DNA methylation, histone modification, non-
coding RNA.

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Factores epigenéticos en los trastornos del espectro autista

INTRODUCCIÓN
Los trastornos del espectro autista (TEA) son un
grupo de condiciones del neurodesarrollo que se
caracterizan por dificultades en la comunicación
social, comportamientos repetitivos y patrones de
interés restringidos; aunque la genética ha sido un
enfoque central en la investigación de las personas
con trastornos del espectro autista, se ha vuelto cada
vez más claro que los factores epigenéticos (FE)
desempeñan un papel fundamental en su etiología;
estos factores regulan la actividad génica sin
cambiar la secuencia del ADN, lo que los convierte
en candidatos intrigantes para comprender la
complejidad del TEA (1).
El desarrollo del cerebro es un proceso altamente
regulado y dinámico, que requiere la expresión de
varios genes que interactúan de manera coordinada
y sinérgica; esta necesidad de precisión lo convierte
en un momento de mayor sensibilidad a los
factores ambientales protectores y dañinos; durante
el desarrollo del cerebro, varios mecanismos
epigenéticos integran información de secuencia
genética con señales externas o ambientales para
dar forma a distintos fenotipos en el desarrollo
neurológico, determinar consecuencias en la edad
adulta e incluso consecuencias generacionales
duraderas (1, 2).
El neurodesarrollo, la cognición y la conducta
son procesos biológicos complejos, que tienen un
componente predeterminado genético y a la vez
son altamente influenciados por el ambiente; los
factores genéticos y ambientales interactúan entre sí,
modulándose mutuamente en forma dinámica; en la
interfaz entre ambos, los mecanismos epigenéticos
regulan cómo cada gen es expresado, en virtud de
las condiciones externas e internas del organismo,
de la etapa del desarrollo, del tejido y tipo celular
(2). Dicho de otro modo, si nuestro genoma fuese un
diccionario, la regulación epigenética nos permitiría
convertirlo en una novela, una lista de supermercado
o una poesía, dependiendo de las circunstancias y de
nuestras necesidades adaptativas (1-3).
Los trastornos del neurodesarrollo (TND) son la
denominación común para agrupar a un conjunto
amplio y heterogéneo de discapacidades y/o
condiciones que se originan en forma de disrupción
precoz, significativa y persistente de los procesos
dinámicos involucrados en el desarrollo cerebral,

induciendo déficits crónicos de funcionamiento y de
conducta adaptativa (2).
Los TND comparten las siguientes características
(2, 3):

• Su origen es multifactorial y resultante
de la interacción recíproca de factores
genéticos y ambientales.

• Se inician o se hacen evidentes en etapas
temprana de la vida, habitualmente antes
del inicio de la escolaridad.

• Producen dificultades significativas en la
adquisición y ejecución de funciones en
una o varias áreas y aspectos del desarrollo,
generando déficit de funcionamiento
personal, social, académico u ocupacional,
con la consiguiente alta vulnerabilidad
psicológica.

• Presentan importantes diferencias en su
frecuencia según sexo, ya que los hombres
se ven afectados en mayor proporción que
las mujeres.

• Existe una elevada coocurrencia entre ellos
y entre las dimensiones sintomáticas que
los constituyen

• Tienen un curso crónico, con un impacto
que suele durar hasta la edad adulta.

De acuerdo con la clasificación de mayor uso en
la actualidad, manual diagnóstico y estadístico de
trastornos mentales (DSM-5), componen este grupo:

• Discapacidad intelectual (DI); retraso
global del desarrollo (RGD) o retraso
psicomotor (RPM).

• Trastornos de la comunicación; trastornos
del lenguaje (TL), trastornos del habla,
Trastorno de comunicación social (TCS),
disfluencia de inicio en la niñez.

• Trastorno del espectro autista (TEA).
• Trastorno por déficit de atención e

hiperactividad (TDAH).
• Trastornos del desarrollo motor; trastorno

del desarrollo de la coordinación (TDC),
trastorno de movimientos estereotípicos,

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Factores epigenéticos en los trastornos del espectro autista

trastornos de tics, trastorno de Tourette
(TT), trastorno de tics crónicos (TTC),
trastorno de tics transitorio.

• Trastornos específicos del aprendizaje
(TEA) (2).

En este artículo, se revisa la literatura científica
actual sobre los factores epigenéticos en el TEA, se
describe la metodología utilizada y se analizarán las
implicaciones de estos hallazgos en la comprensión
y el manejo de los TEA.

MATERIAL Y MÉTODOS
Para llevar a cabo este estudio, se realizó una revisión
exhaustiva de la literatura científica disponible en
bases de datos relevantes como Elsevier, PubMed,
Scielo, Medline, Lilacs entre otros. Se seleccionaron
artículos que investigaban factores epigenéticos
en relación con el TEA, incluyendo estudios de
metilación del ADN, modificación de histonas y
ARN no codificante, también se incluyeron artículos
sobre neurodesarrollo y los factores ambientales y
epigenéticos. Se evaluaron las limitaciones de los
estudios y se extrajeron los hallazgos clave para su
posterior análisis.

REVISIÓN BIBLIOGRÁFICA
En algunos trastornos del neurodesarrollo con
diferentes definiciones, como la discapacidad
intelectual, se han mantenido cifras globales en
torno al 1 %, sin embargo, en otras condiciones
como en el TEA, los cambios en los criterios
de inclusión probablemente han incidido en su
aumento de prevalencia; alrededor de un 10 % de
la población infantil tiene diagnóstico de uno o más
trastornos del neurodesarrollo con el consiguiente
compromiso cognitivo, académico, conductual o de
interacción social (2). En el transcurso del desarrollo
cerebral humano, desde el periodo embrionario y
fetal, hasta la maduración postnatal, distintos genes
se expresan coordinadamente e interactúan entre sí,
influenciados por factores ambientales (3, 4).
Los mecanismos epigenéticos son claves para
la regulación dinámica del desarrollo cerebral,
además influyen como moduladores de las
señales ambientales en la génesis de un fenotipo
de neurodesarrollo; los factores ambientales

protectores y nocivos pueden actuar en cualquier
momento de la vida, pero son críticos en el periodo
periconcepcional, etapa prenatal y postnatal
temprana; en estas etapas vulnerables, cambios
en la programación epigenética pueden tener
una repercusión que trasciende a la vida adulta
e incluso impactar a la descendencia de modo
transgeneracional (1-4).
El autismo es un trastorno del neurodesarrollo
(TND) caracterizado por compromiso en la
interacción social y la comunicación, asociado a
intereses restringidos y conductas estereotipadas;
se trata de un trastorno de base neurobiológica,
asociado entre otros hallazgos, a cambios complejos
en la sinaptogénesis y en la conectividad neuronal,
con alta heredabilidad, de etiología heterogénea, en
la que se incluyen causas genéticas, inmunológicas
y ambientales. La identificación de entidades
médicas o de factores desencadenantes permite un
mejor control evolutivo, un adecuado asesoramiento
genético, la prevención ante factores de riesgo
evitables y en el futuro, basándose en los hallazgos
moleculares, un posible abordaje terapéutico
específico (4).
El TEA se expresan durante la infancia y sus
manifestaciones clínicas van variando a lo largo de
los años, estas modificaciones fenotípicas pueden
atribuirse, entre otros motivos, al propio crecimiento
del niño y su desarrollo cerebral; de esta depende el
resultado de los abordajes terapéuticos (relacionado
a la plasticidad cerebral), el producto de las drogas
utilizadas para modificar conductas, e incluso a
distintos factores ambientales (3). Los individuos
con trastorno del espectro autista pueden sufrir
además otras condiciones médicas y psiquiátricas,
las cuales se asocian, con frecuencia variable, y le
confieren una enorme heterogeneidad clínica (4, 5).
Se estima que entre un 30 al 40 % de los casos
coexiste con discapacidad intelectual (DI),
compromiso variable del lenguaje, tanto en
la edad de inicio del habla, como en aspectos
relacionados con el procesamiento semántico,
ecolalias y prosodias peculiares; suelen mostrar
dificultades motoras y pobre coordinación en
sus movimientos (4); es frecuente el hallazgo de
disfunciones sensoriales (hiper o hiposensibilidad)
a la percepción a los estímulos auditivos, táctiles,
visuales o gustativos; pueden padecer trastornos del

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Factores epigenéticos en los trastornos del espectro autista

sueño (latencia prolongada o sueño fragmentado),
así como alimentarios, como selectividad, patrón
muy restringido e incluso raramente anorexia (5, 6).
La epilepsia se asocia en aproximadamente el 30
% de los casos, con un pico en la primera infancia
y otro en la adolescencia, sumado a que un 70 %
de los electroencefalogramas (EEG) de sueño
prolongado presentan descargas epileptogénicas;
incluso existen encefalopatías epilépticas, con bases
genéticas identificadas, asociadas con autismo, en
las cuales, hoy sabemos que, en muchas de ellas,
no es el fenómeno epiléptico el que desencadena
el autismo, sino que la misma base genética altera
también el neurodesarrollo (4-6).

El trastorno del espectro autista está relacionado con
alteraciones en la corteza cerebral, lo que resulta
con cambios en la disposición de las neuronas
y afecta la función sináptica y las conexiones
cerebrales; se destaca que el crecimiento del cerebro
autista es acelerado en la infancia, seguido de una
desaceleración, y que el lóbulo frontal experimenta
los mayores cambios de volumen; además, se señala
que las alteraciones en la corteza frontal y parietal
están asociadas con retrasos en la maduración
cognitiva y emocional (5). Se menciona que la
corteza temporal izquierda tiene una actividad
reducida en niños con autismo, lo que puede explicar
dificultades en la comprensión del lenguaje; también
se resalta que la corteza parietal, relacionada con
estímulos visuales, presenta cambios en grosor en
la cisura de Silvio, lo que afecta la socialización;
por otro lado, se evidencian alteraciones en la
comunicación occipito-parietal, influyendo en la
ubicación visual de objetos (6).

El cerebro de una persona con TEA muestra
habilidades adecuadas en la percepción local, pero
reducción en la percepción global, relacionado con
cambios en los circuitos neurales de la corteza visual
primaria; finalmente los estudios de neuroimagen
han sido cruciales para correlacionar conductas
con alteraciones estructurales en áreas cerebrales
asociadas con la interacción social (5, 6).

Bases genéticas del trastorno del espectro Autista
Las bases genéticas se han fundado inicialmente
en estudios con gemelos que mostraban diferencias
significativas entre los dicigóticos, respecto a los

monocigóticos; si bien es claro que hay una base
genética, hasta el momento las diversas alteraciones
genéticas (mutaciones, inversiones, etc.) no
parecen ser suficientes para explicar la génesis de
estos procesos, las variaciones de expresión, aún
intrafamiliar; incluso muchas de las mutaciones
génicas encontradas en personas con trastorno del
espectro autista, están presentes en personas con
desarrollo típico; es probable que los trastornos
relacionados a los mecanismos epigenéticos
normales permitan comprender el porqué de la
variabilidad de expresión, la mejoría o modificación
de los síntomas (3).
Existe una relación importante entre los TEA y
factores genéticos y ambientales; se mencionan más
de 100 genes identificados en estudios moleculares
vinculados al TEA; muchos de los cuales están
relacionados con la sinaptogénesis y algunas
encefalopatías epilépticas; se destaca que las
mutaciones de Novo (no heredadas) están asociadas
a mayor gravedad clínica y menor coeficiente
intelectual en los afectados (4-6). Se menciona que
las formas heredadas tienden a tener síntomas menos
graves y mayor coeficiente intelectual; además, se
observa que las mujeres con TEA tienen una carga
genética patogénica mayor que los hombres, lo que
podría explicar la menor prevalencia de TEA en
mujeres (6).

Se hace énfasis en la influencia de factores
ambientales como la prematuridad, condiciones
perinatales adversas y exposición a infecciones
virales durante el embarazo en el riesgo de trastorno
del espectro autista; también se menciona la
correlación entre alteraciones inmunológicas y
TEA, así como la posible influencia de teratógenos
y sustancias como el alcohol y drogas recreacionales
en la etiología de los TEA (4-5).
Mecanismos epigenéticos de los trastornos del
espectro autista
Los fenómenos epigenéticos son procesos
biológicos normales, necesarios para la vida de la
célula y del individuo, especialmente vinculados
con el desarrollo embrionario; así como alteraciones
en el código genético, ej: mutaciones o cambios en
la secuencia del ADN, pueden generar trastornos
del espectro autista (TEA), fenómenos que
comprometen los distintos procesos epigenéticos
o epimutaciones (alteraciones que cambian el

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Factores epigenéticos en los trastornos del espectro autista

funcionamiento o expresión de un gen, sin haber
modificado la secuencia del ADN), han demostrado
también tener importancia en la génesis de los
trastornos del neurodesarrollo; es necesario remarcar
que las alteraciones del mecanismo epigenético
pueden ser congénitas o postnatales, adquiridas o
heredables, reversibles o irreversibles (3-6).
La epigenética se refiere a cambios a largo
plazo en el potencial transcripcional o expresión
génica, heredables mitótica o meióticamente, y no
acompañados de cambios en la secuencia del DNA;
en otras palabras, la epigenética se refiere a cómo los
factores ambientales pueden influir en la expresión
de los genes sin cambiar la secuencia de ADN en
sí misma (1); por otro lado, se la define como el
estudio de las modificaciones en la transcripción
de genes a través de la modulación de la cromatina,
que no involucra cambios en la secuencia del
ADN; o como el estudio de los cambios fenotípicos
heredables que no implica mutaciones del ADN; la
interacción del material genético y el ambiente es
estudiada por la epigenética, término acuñado por
Conrad H. Waddington en 1939 (3, 6).
Los principales mecanismos epigenéticos
involucrados en el neurodesarrollo son la
metilación del DNA, la modificación de histonas y
la reorganización de la cromatina; la metilación del
DNA es un proceso epigenético en el que se agrega
un grupo metilo a una citosina del ADN, lo que
puede afectar la expresión génica; la modificación
de histonas se refiere a cambios en las proteínas
de carga positiva llamadas histonas, que se unen
al ADN y pueden afectar la accesibilidad de los
genes; la reorganización de la cromatina se refiere
a cambios en la estructura tridimensional del ADN
y las proteínas asociadas, lo que puede afectar la
expresión génica (1-5).
Las alteraciones monogénicas de la maquinaria
epigenética son mutaciones en genes específicos
que codifican proteínas involucradas en los procesos
epigenéticos, como la metilación del ADN y la
modificación de histonas; estas mutaciones pueden
afectar la expresión génica y, por lo tanto, tener
consecuencias en el neurodesarrollo (1, 6).

DISCUSIÓN
Los síntomas del autismo suelen aparecer en la
primera infancia, un período crítico, que corresponde
a una fase dinámica del desarrollo cerebral, las
neuronas crecen, la inhibición y la señalización
maduran, los axones se mielinizan y la plasticidad
sináptica se inicia mediante la interacción de
programas moleculares complejos, junto con las
influencias ambientales y el aprendizaje (4); de esta
manera se ha planteado la hipótesis de que cualquier
alteración de estos procesos podría provocar
síntomas de trastornos del espectro autista; como
lo indica Arberas C. et al, él TE se manifiesta en
la infancia y continua hasta la edad adulta y sus
manifestaciones clínicas cambian con el paso de los
años (3).
Estas variaciones fenotípicas pueden deberse a
factores epigenéticos (p.ej., tratamiento, fármacos
utilizados para modificar el comportamiento
y factores ambientales, etc.); aunque el TEA)
comparte una fuerte base genética con otros
síndromes psiquiátricos, todavía se están estudiando
los cambios en la secuencia del ADN (3); la
evidencia que respalda la posible contribución de
genes impresos vinculados a la herencia paterna
de los TEA, combinada con la falta de marcadores
genéticos específicos identificados, implica un papel
vital en la patogénesis potencial de estos trastornos
(3).
Por ejemplo, en el síndrome de Rett proporciona
una comprensión clara del papel de MECp2 en el
desarrollo del autismo; las mutaciones de este gen
rara vez se detectan en el autismo clásico, sino que,
por el contrario, se encontró un aumento significativo
en la metilación del promotor del gen MECp2 en
la corteza frontal de los varones autistas; en los
niños de control, se correlacionó negativamente
con la expresión de proteínas; del mismo modo, se
encontraron promotores de metilación anormales en
los genes MECP2 femeninos (3, 6).

Según Díaz-Anzaldúa A. et al. la investigación
sobre los factores epigenéticos en los TEA ha
experimentado un crecimiento significativo en
las últimas décadas, proporcionando una visión

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Factores epigenéticos en los trastornos del espectro autista

más completa de las bases biológicas de estos
trastornos; los estudios epigenéticos se centran en
cambios en la expresión génica, que no implican
modificaciones en la secuencia del ADN, sino que
se relacionan con alteraciones en la metilación del
ADN, modificaciones de histonas y la regulación
de ARN no codificante; estos cambios pueden tener
un impacto profundo en el desarrollo cerebral y la
función neuronal, contribuyendo a la heterogeneidad
clínica observada en los TEA (6).
Uno de los hallazgos clave en la investigación
epigenética de los TEA es la alteración de la
metilación del ADN, esta es un proceso epigenético
esencial que regula la expresión génica al agregar
grupos metilo a las regiones promotoras de los
genes; se ha observado que los individuos con
TEA presentan patrones de metilación alterados
en genes relacionados con el desarrollo neural y la
comunicación sináptica (7).
Las modificaciones de histonas también desempeñan
un papel crucial en los TEA; las histonas son proteínas
que ayudan a empacar el ADN en la estructura de
la cromatina, por lo tanto, regulan su accesibilidad
para la transcripción génica; alteraciones en las
modificaciones de histonas, como la acetilación y la
metilación de histonas, pueden afectar la expresión
génica en el cerebro; Fariña N. et al han demostrado
que la acetilación de histonas en genes relacionados
con la función sináptica y la plasticidad neuronal
está desregulada en individuos con TEA; además,
la metilación de histonas en regiones promotoras
de genes involucrados en el desarrollo cerebral,
como el gen FOXP1, se ha asociado con los TEA;
estas modificaciones de histonas pueden influir en
la formación y el fortalecimiento de las conexiones
neuronales, procesos críticos para el desarrollo del
cerebro (8).
La regulación de ARN no codificante, como los
microARN (miARN) y los longARN (lncARN),
también ha surgido como un área de interés en la
investigación epigenética del TEA; los miARN
son moléculas de ARN pequeñas que regulan la
expresión génica al unirse a ARN mensajeros
(ARNm) y degradarlos o inhibir su traducción; se ha
demostrado que ciertos miARN están desregulados
en los TEA y están asociados con genes involucrados
en la función neuronal y la conectividad sináptica;

por otro lado, los lncARN son ARN no codificantes
más largos que desempeñan un papel en la regulación
de la cromatina y la modulación de la expresión
génica; algunos lncARN, como el lncARN NEAT1,
se han encontrado alterados en los TEA y se cree
que influyen en la organización de la cromatina en
el núcleo de las neuronas (8, 9).
Un aspecto fascinante de la investigación epigenética
en los TEA es la identificación de diferencias
epigenéticas entre los subtipos de TEA; esto sugiere
que los mecanismos epigenéticos pueden contribuir
a la heterogeneidad clínica dentro de los TEA; por
ejemplo, algunos estudios han encontrado patrones
de metilación del ADN distintos en subgrupos
de pacientes con TEA, lo que sugiere que pueden
existir subtipos epigenéticos dentro de la categoría
general de los TEA; estas diferencias epigenéticas
pueden proporcionar pistas sobre la variabilidad en
la presentación clínica de los TEA y abrir la puerta a
enfoques terapéuticos más personalizados (8).
Además de las diferencias entre los subtipos de
TEA, se ha observado que los factores ambientales
pueden interactuar con la epigenética para aumentar
el riesgo de TEA; se ha propuesto que la exposición
a factores ambientales, como la contaminación
del aire, la nutrición materna y el estrés durante el
embarazo, puede alterar los patrones epigenéticos
en el feto y aumentar la susceptibilidad a los TEA;
esta interacción entre los factores genéticos y
ambientales subraya la importancia de un enfoque
holístico en la investigación de los TEA (9, 10).
Cuando hablamos de factores ambientales y su
repercusión en el neurodesarrollo mediado por
la epigenética, debemos considerar que diversos
factores ambientales pueden tener repercusión en
el neurodesarrollo mediados por la epigenética;
estos incluyen factores nutricionales, hormonales,
inmunológicos, infecciones virales, estrés temprano
y disruptores endocrinos como metales pesados,
pesticidas, bisfenol A (BPA), solventes y material
particulado contaminante; además, los factores
ambientales pueden causar cambios fenotípicos por
mecanismos no epigenéticos, como los genotóxicos
que actúan directamente dañando el ADN y otros
tóxicos que interfieren con procesos enzimáticos
(10).

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Factores epigenéticos en los trastornos del espectro autista

La exposición a algunos de estos factores ambientales
puede tener efectos epigenéticos específicos
según el período de exposición; por ejemplo, la
exposición a factores ambientales durante la etapa
periconcepcional y gametogénesis puede tener un
impacto en el neurodesarrollo (1, 6, 10).

Finalmente, los factores epigenéticos desempeñan
un papel significativo en la etiología del TEA, y
su comprensión es crucial para avanzar en nuestra
percepción de la complejidad de estos trastornos;

la investigación futura debe centrarse en identificar
marcadores epigenéticos específicos para el TEA y
explorar terapias que puedan modular la epigenética
para el tratamiento del TEA; este enfoque integrador,
que considera tanto los factores genéticos como los
epigenéticos, además de los ambientales promete
abrir nuevas vías para la prevención y el manejo de
las personas con esta condición.

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Factores epigenéticos en los trastornos del espectro autista

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